痉挛猝死：凶手是谁？

高血压身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是就是指高血压高血压浮现的一种非创伤性、非溺、非高血压持续稳定状态且调查结果明确无造成丧命明确病征正要的意外丧命。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能相关危险性因素，但是目前对于SUDEP理由仍不具体。

视频脑电图 (Video-EEG) 样品到高血压高血压发作时痉挛脸红停止，病理医生也观察到强直－阵挛发作时高血压痉挛心率血压皆间歇性，即中枢性痉挛暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能引致高血压浮现终期窒期及瓣膜骤停。由此我们据信，高血压发作时造成瓣膜痉挛机能忽略有助于不太可能与SUDEP相关。

先天性中枢性大肠排出不足以肉瘤(CCHS)是一种致死性的自主神经系统机能间歇性，病理主要外观上是大肠排出不足以以及感觉到对低氧、高硫酸血症敏感性下降。研究工作报道儿童CCHS高血压缓慢性心律失常心血管疾病很高，部分儿童CCHS高血压只需安装瓣膜起搏器以预防瓣膜骤停的发生。

研究工作已断定CCHS与PHOX2B性状甲基化相关，其中以PHOX2B性状的天冬氨酸以此类推区外间歇性扩充最常见，也有少数为PHOX2B性状的移码甲基化、无友甲基化及错友甲基化。Trochet等断定PHOX2B性状的天冬氨酸以此类推区外间歇性扩充可引致定时排出不足以及高血压的浮现。由此据信PHOX2B性状甲基化不太可能通过造成瓣膜痉挛机能间歇性从而引致SUDEP。

最近，珀斯及澳大利亚学者对PHOX2B性状甲基化及高血压身故关系顺利进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月末9日已发表在Neurology新闻周刊上。

该项研究工作共确立68名高血压身故高血压，并对这68名高血压顺利进行PHOX2B性状编码序列样品。调查结果该68名高血压中有5名高血压存在PHOX2B性状甲基化，只有1名高血压为天冬氨酸以此类推区外15个核酸遗漏，另外4名高血压皆为为同友甲基化，PHOX2B性状在天冬氨酸以此类推区外间歇性扩充或点甲基化未样品到。

该项研究工作提示PHOX2B性状甲基化不太可能并不是SUDEP的常见危险性因素，因此SUDEP病征仍只需更进一步研究工作。

查看信源邮箱

主笔： neurowj