类亨廷顿染病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）功能性疾染病辨识诊断里面的一些特征功能性染病理体现主要有以下几种：

为中心特征

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）功能性疾染病为中心产于很广，但某些 HDL 功能性疾染病有为中心产于优点。比如 HDL2 多见于南非非裔（南非非裔 HD 样体现里面有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙亚裔的巴西人里面及朝鲜人里面也有报道。日本这群人才可考虑 DRPLA，后者患染病率在日本这群人里面与 HD 相似，而在东欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人居多）里面，才可考虑中枢神经系统系统甲状腺激素染病。

运动症候群状消失的部位

大部分 HDL 功能性疾染病仅有全身的运动失常，除此以外手部、颈部、肢体等。但有显著口内手部消失异常娱乐活动多见于中枢神经系统棘刺白血球有所增加症候群，除此以外表演-棘刺白血球有所增加症候群和 McLeod 功能性疾染病。如为短暂功能性的脊柱张力失常或运动功能减退-强直功能性疾染病相伴具体的手部-眼下-舌部累及则才可考虑泛酸激酶具体的中枢神经系统反为功能性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可体现为情况严重的口内手部脊柱张力失常相伴脑癌样症候群状。

共济失调

虽然 HD 染病程里面可能会消失大脑萎缩，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，年青人HG HD 也有共济失调居多要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有显著的共济失调，可不考虑 HDL 功能性疾染病。巴尔干人里面才可考虑 SCA17，朝鲜人里面才可考虑 DRPLA。

眼球娱乐活动消失异常

在辨识诊断里面极其有意义。HD 染病变早期即有扫视启动消失异常，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 功能性疾染病、表演-棘刺白血球有所增加症候群、PKAN 和 WD 里面也有类似改反为。在中枢神经系统棘刺白血球有所增加症候群里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急踩（square-we jerks）。染病程早期「大脑功能性」眼球娱乐活动消失异常如扫视辨距不顺、方波急踩、ocular flutter、扫视兄弟二人和静静诱发的眼震是大多数脊髓大脑功能性反为功能性染病的优点，能与 HD 辨识。

高血压

HD 里面，高血压仅消失在年青人HG HD 里面，10 岁之前精神分裂症候群的染病变里面 30%~50% 仅有高血压。而高血压在其他 HDL 功能性疾染病里面更少，如 SCA17 染病变里面 22% 消失高血压，表演棘刺白血球有所增加症候群里面 60%，McLeod 功能性疾染病里面 40%，HDL1 功能性疾染病里面大部分染病变仅有高血压。DRPLA 里面 20 岁前精神分裂症候群染病变里面几乎仅消失，在 40 岁之后精神分裂症候群的染病变里面，高血压很少消失。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较慢，发染病后一般能活 1~10 年。HDL2 精神分裂症候群后生存年限 10~20 年，DRPLA 精神分裂症候群后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 功能性疾染病精神分裂症候群早的十分困难较慢。年青人HG HD 十分困难较慢，但良功能性内分泌表演染病（BHC）虽也在婴儿期或心理因素精神分裂症候群，但十分困难极其缓慢。

专用安全检查

在基因检测前才可要做前提的专用安全检查，常规血液学安全检查能辨识急功能性或亚急功能性染病因引起的表演症候群状。一些常规安全检查对 HDL 功能性疾染病诊断也有帮助，如表演-棘刺白血球有所增加症候群和 McLeod 功能性疾染病会有脊柱酸激酶和肝酶升高，中枢神经系统甲状腺激素染病的染病变部分消失血清甲状腺激素降低，WD 染病变 24 小时粪便鎏金含量升高等。

中枢神经系统棘刺白血球功能性疾染病（表演-棘刺白血球有所增加症候群、McLeod 功能性疾染病、HDL2、PKAN）外周血棘刺白血球比例增高。

HD 染病变头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和大脑萎缩在疾染病中晚期消失。一些成年精神分裂症候群的进行功能性 HDL 功能性疾染病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统棘刺白血球有所增加症候群和 McLeod 功能性疾染病。大脑萎缩在辨识 HD 和 SCAs 里面极其重要。DRPLA 染病变里面，大脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下大脑皮层高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识诊断的各项染病理优点回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪