三庚酸酯或可治疗1型转运体缺陷囊肿

脑部代谢紊乱的机制与症状适合于，由于许多问题仍然未知，所以外科手术较为困难。正常情况下，是脑部能量代谢的主要原材料。1HG胆碱缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1蛋白质的突变，再一导致脑部内积聚减少。

G1D常表现为痉挛癫痫与脑部电图棘波。或多或少的是，在G1D果蝇模HG之前，G1D一前传极其重要神经元功能缺陷，常独立于血脑部屏障具体的GLUT1胆碱阻碍，而缩减脑部组织内浓度可以加重症状。作者指出这些发现似乎与人类G1D疾病具体，因此可以竭力发展加强脑部流入或提供有效性替代底物的外科手术作法。

现有用做G1D的痉挛素食疗法，仅能加重2/3患儿的运动阻碍或痉挛癫痫，而且并非普遍一般来说。有研究工作辨识，与生酮素食外科手术作法相反的，如三庚酸甲基等营养物质似乎会通过回补反应，不足之处TCA（三羧酸循环）的上端产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学之前心的研究工作者们，实质性筹划非商业性、解禁关键字前传的临床研究工作，对三庚酸甲基外科手术作法完成分析报告。研究工作结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作共纳入14名未接受生酮素食外科手术的1HG胆碱缺陷综合征的儿童与。干预手段为，在受试者日常素食之前不足之处食品级三庚酸甲基。

由于大多痉挛癫痫不明显，患儿或家属的感觉不足以用做分析报告。因此，研究工作者可用定量分析脑部电图、神经元犯罪学、血液分析、脑部代谢率的核磁共振检查等手段。

研究工作辨识，1名受试者（7%）从未出现棘波；而其他受试者在应用三庚酸甲基后，棘波降幅高达70%，基本上患儿神经元无意识表现以及脑部代谢率缩减。11名患儿（78%），经常性可用三庚酸脂后未出现副作用。3名受试者（21%）表现为胃肠道症状，1（7%）名受试者外科手术之前断。

结果指引，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经元功能产生有利影响。另外，研究工作的观察指标可以组合成一个极其重要的框架，来分析报告代谢性脑部病（上端代谢产物阻碍）的外科手术作法。

指引也就是说地址

编辑： neuro207